Diffuse palmoplantar keratoderma, Bothnian type
ORPHA:2337DiseaseAutosomal dominantChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)2
HP:0000975Hyperhidrosis
HP:0007447Diffuse palmoplantar kyperkeratosis
Частый (30–79%)7
HP:0000989Pruritus
HP:0008066Abnormal blistering of the skin
HP:0010783Erythema
HP:0032259Chronic tinea infection
HP:0032541Knuckle pad
HP:0200034Papule
HP:0200042Skin ulcer
Периодический (5–29%)1
HP:0001807Ridged nail
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 2.5 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)