← Назад

Dubin-Johnson syndrome

ORPHA:234DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult

Ассоциированные гены (1)

ABCC2
ATP binding cassette subfamily C member 2
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 601107

Фенотипы (11)

Очень частый (80–99%)5
HP:0000952Jaundice
HP:0001080Biliary tract abnormality
HP:0001392Abnormality of the liver
HP:0002908Conjugated hyperbilirubinemia
HP:0012086Abnormal urinary color
Частый (30–79%)1
HP:0004295Abnormality of the gastric mucosa
Периодический (5–29%)5
HP:0001928Abnormality of coagulation
HP:0001945Fever
HP:0002027Abdominal pain
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0012378Fatigue

Эпидемиология (1)

Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы