Haim-Munk syndrome
ORPHA:2342DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)2
HP:0000704Periodontitis
HP:0000982Palmoplantar keratoderma
Частый (30–79%)7
HP:0000670Carious teeth
HP:0000972Palmoplantar hyperkeratosis
HP:0001166Arachnodactyly
HP:0001763Pes planus
HP:0001805Onychogryposis
HP:0001870Acroosteolysis of distal phalanges (feet)
HP:0009771Osteolytic defects of the phalanges of the hand
Периодический (5–29%)8
HP:0000958Dry skin
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001581Recurrent skin infections
HP:0001803Nail pits
HP:0005830Flexion contracture of toe
HP:0006323Premature loss of primary teeth
HP:0012785Flexion contracture of finger
HP:0410027Alveolar bone loss around teeth
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)