Early-onset parkinsonism-intellectual disability syndrome
ORPHA:2379DiseaseX-linked recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)7
HP:0000256Macrocephaly
HP:0001249Intellectual disability
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002063Rigidity
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0002396Cogwheel rigidity
HP:0100022Abnormality of movement
Частый (30–79%)2
HP:0000486Strabismus
HP:0001250Seizure
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)