15q11q13 microduplication syndrome
ORPHA:238446Malformation syndromeNot applicable, UnknownInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)6
HP:0000722Compulsive behaviors
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001252Hypotonia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0007018Attention deficit hyperactivity disorder
Частый (30–79%)4
HP:0000717Autism
HP:0001250Seizure
HP:0002186Apraxia
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
Периодический (5–29%)9
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000286Epicanthus
HP:0000298Mask-like facies
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0001251Ataxia
HP:0001382Joint hypermobility
HP:0004322Short stature
HP:0006101Finger syndactyly
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)