Infantile dystonia-parkinsonism
ORPHA:238455DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)2
HP:0001300Parkinsonism
HP:0001332Dystonia
Частый (30–79%)18
HP:0000338Hypomimic face
HP:0000737Irritability
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001276Hypertonia
HP:0001344Absent speech
HP:0002019Constipation
HP:0002020Gastroesophageal reflux
HP:0002067Bradykinesia
HP:0002072Chorea
HP:0002310Orofacial dyskinesia
HP:0002375Hypokinesia
HP:0002509Limb hypertonia
HP:0004354Abnormality of carboxylic acid metabolism
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
HP:0008936Axial hypotonia
HP:0010553Oculogyric crisis
HP:0011968Feeding difficulties
HP:0100021Cerebral palsy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 16 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)