SLC35A1-CDG
ORPHA:238459DiseaseNo data availableInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)13
HP:0001873Thrombocytopenia
HP:0001875Decreased total neutrophil count
HP:0001892Abnormal bleeding
HP:0001902Giant platelets
HP:0001933Subcutaneous hemorrhage
HP:0002090Pneumonia
HP:0002098Respiratory distress
HP:0003010Prolonged bleeding time
HP:0011883Abnormal platelet granules
HP:0012143Abnormal megakaryocyte morphology
HP:0012418Hypoxemia
HP:0040223Pulmonary hemorrhage
HP:0100658Cellulitis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)