Familial clubfoot due to 17q23.1q23.2 microduplication
ORPHA:238578Etiological subtypeAutosomal dominant, Not applicableInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)4
Очень частый (80–99%)1
HP:0001762Talipes equinovarus
Частый (30–79%)1
HP:0004322Short stature
Периодический (5–29%)2
HP:0001385Hip dysplasia
HP:0001800Hypoplastic toenails
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)