Leukonychia totalis
ORPHA:2387DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)4
HP:0000787Nephrolithiasis
HP:0001231Abnormal fingernail morphology
HP:0008388Abnormal toenail morphology
HP:0009720Adenoma sebaceum
Частый (30–79%)3
HP:0000498Blepharitis
HP:0000499Abnormal eyelash morphology
HP:0000613Photophobia
Периодический (5–29%)1
HP:0005978Type II diabetes mellitus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 44 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)