Multiple symmetric lipomatosis
ORPHA:2398DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, Not applicableAdolescent, Adult, Childhood, Elderly
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)4
HP:0001012Multiple lipomas
HP:0001387Joint stiffness
HP:0002829Arthralgia
HP:0009124Abnormal adipose tissue morphology
Частый (30–79%)6
HP:0000855Insulin resistance
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001315Reduced tendon reflexes
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0003401Paresthesia
HP:0009830Peripheral neuropathy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 2 | Italy | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)