Progressive supranuclear palsy-predominant parkinsonism syndrome
ORPHA:240085Clinical subtypeNot applicableAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)4
HP:0002172Postural instability
HP:0002548Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
HP:0000511Vertical supranuclear gaze palsy
HP:0000570Abnormal saccadic eye movements
Частый (30–79%)10
HP:0002067Bradykinesia
HP:0006921Axial muscle stiffness
HP:0002063Rigidity
HP:0001337Tremor
HP:0000496Abnormality of eye movement
HP:0001268Mental deterioration
HP:0002527Falls
HP:0001332Dystonia
HP:0000716Depression
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
Периодический (5–29%)5
HP:0002098Respiratory distress
HP:0002068Neuromuscular dysphagia
HP:0000741Apathy
HP:0010794Impaired visuospatial constructive cognition
HP:0002354Memory impairment
Исключён (0%)1
HP:0000739Anxiety
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)