Progressive supranuclear palsy-pure akinesia with gait freezing syndrome
ORPHA:240094Clinical subtypeNot applicableAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)21
Облигатный (100%)2
HP:0002304Akinesia
HP:0031825Freezing of gait
Очень частый (80–99%)1
HP:0002317Unsteady gait
Частый (30–79%)8
HP:0001621Weak voice
HP:0002141Gait imbalance
HP:0002464Spastic dysarthria
HP:0005329Fixed facial expression
HP:0031434Abnormal speech prosody
HP:0031814Palilalia
HP:0031908Micrographia
HP:0031937Tachylalia
Периодический (5–29%)5
HP:0000726Dementia
HP:0002505Loss of ambulation
HP:0002527Falls
HP:0007311Short stepped shuffling gait
HP:0009053Distal lower limb muscle weakness
Очень редкий (1–4%)3
HP:0000571Hypometric saccades
HP:0000643Blepharospasm
HP:0000657Oculomotor apraxia
Исключён (0%)2
HP:0002063Rigidity
HP:0002067Bradykinesia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)