Progressive supranuclear palsy-progressive non-fluent aphasia syndrome
ORPHA:240112Clinical subtypeNot applicableAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)7
HP:0011098Speech apraxia
HP:0006977Grammar-specific speech disorder
HP:0030391Spoken Word Recognition Deficit
HP:0002549Deficit in phonologic short-term memory
HP:0030784Anomia
HP:0025268Stuttering
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
Частый (30–79%)5
HP:0001268Mental deterioration
HP:0002465Poor speech
HP:0009088Speech articulation difficulties
HP:0031434Abnormal speech prosody
HP:0000741Apathy
Периодический (5–29%)9
HP:0007158Progressive extrapyramidal muscular rigidity
HP:0000511Vertical supranuclear gaze palsy
HP:0002527Falls
HP:0001300Parkinsonism
HP:0002312Clumsiness
HP:0002015Dysphagia
HP:0002172Postural instability
HP:0002381Aphasia
HP:0030217Limb apraxia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)