Laryngo-onycho-cutaneous syndrome
ORPHA:2407DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)2
HP:0001607Subglottic stenosis
HP:0200042Skin ulcer
Частый (30–79%)16
HP:0000670Carious teeth
HP:0000684Delayed eruption of teeth
HP:0000691Microdontia
HP:0001030Fragile skin
HP:0001609Hoarse voice
HP:0005348Inspiratory stridor
HP:0006297Enamel hypoplasia
HP:0008066Abnormal blistering of the skin
HP:0008404Nail dystrophy
HP:0012804Corneal ulceration
HP:0100803Abnormality of the periungual region
HP:0200020Corneal erosion
HP:0200041Skin erosion
HP:0200097Oral mucosal blisters
HP:0430007Symblepharon
HP:6000956Exuberant granulation tissue
Периодический (5–29%)4
HP:0000421Epistaxis
HP:0000505Visual impairment
HP:0004840Hypochromic microcytic anemia
HP:0008777Abnormal vocal cord morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 50 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)