Ассоциированные гены (2)

MRE11 double strand break repair nuclease

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

RAD50 double strand break repair protein

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:240760Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
MRE11	MRE11 double strand break repair nuclease	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	600814
RAD50	RAD50 double strand break repair protein	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	604040

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	1	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)