Dyschromatosis universalis hereditaria
ORPHA:241DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)4
HP:0001034Hypermelanotic macule
HP:0001053Hypopigmented skin patches
HP:0005590Spotty hypopigmentation
HP:0012733Macule
Частый (30–79%)4
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000992Cutaneous photosensitivity
HP:0001480Freckling
HP:0007565Multiple cafe-au-lait spots
Периодический (5–29%)1
HP:0004322Short stature
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)