Dimethylglycine dehydrogenase deficiency
ORPHA:243343DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)5
HP:0001939Abnormality of metabolism/homeostasis
HP:0003236Elevated circulating creatine kinase concentration
HP:0003750Increased muscle fatiguability
HP:0012379Abnormal enzyme/coenzyme activity
HP:0410020Fish odor
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)