Ассоциированные гены (2)

solute carrier family 34 member 1

Disease-causing germline mutation(s) in

NHERF family PDZ scaffold protein 1

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:244305DiseaseAutosomal dominantAdult

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
SLC34A1	solute carrier family 34 member 1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	182309
NHERF1	NHERF family PDZ scaffold protein 1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	604990

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	12	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)