RFT1-CDG
ORPHA:244310DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)22
Облигатный (100%)3
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0001263Global developmental delay
Очень частый (80–99%)2
HP:0000365Hearing impairment
HP:0002804Arthrogryposis multiplex congenita
Частый (30–79%)10
HP:0000252Microcephaly
HP:0000505Visual impairment
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001892Abnormal bleeding
HP:0001928Abnormality of coagulation
HP:0001977Abnormal thrombosis
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0003186Inverted nipples
HP:0004322Short stature
HP:0011968Feeding difficulties
Периодический (5–29%)7
HP:0000932Abnormality of the posterior cranial fossa
HP:0001251Ataxia
HP:0002059Cerebral atrophy
HP:0002120Cerebral cortical atrophy
HP:0002401Stroke-like episode
HP:0007146Bilateral basal ganglia lesions
HP:0030890Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)