Ассоциированные гены (1)

TEK receptor tyrosine kinase

Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

Эпидемиология (2)

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Europe

Cases/families

—

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:2451Malformation syndromeAutosomal dominantAll ages

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
TEK	TEK receptor tyrosine kinase	Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in	gene with protein product	600221

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Europe	Class only
Cases/families	—	18	Worldwide	Family(ies)

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)