Postaxial acrofacial dysostosis
ORPHA:246Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)12
HP:0000272Malar flattening
HP:0000347Micrognathia
HP:0000378Cupped ear
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0000625Eyelid coloboma
HP:0002558Supernumerary nipple
HP:0002984Hypoplasia of the radius
HP:0003022Hypoplasia of the ulna
HP:0007477Abnormal dermatoglyphics
HP:0007651Ectropion of lower eyelids
HP:0008551Microtia
HP:0000358Posteriorly rotated ears
Частый (30–79%)7
HP:0100490Camptodactyly of finger
HP:0000175Cleft palate
HP:0000370Abnormality of the middle ear
HP:0000405Conductive hearing impairment
HP:0006101Finger syndactyly
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
HP:0100335Non-midline cleft of the upper lip
Периодический (5–29%)1
HP:0000486Strabismus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)