MASA syndrome
ORPHA:2466Clinical subtypeX-linked recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)9
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001188Hand clenching
HP:0001258Spastic paraplegia
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002381Aphasia
HP:0004322Short stature
HP:0004374Hemiplegia/hemiparesis
Частый (30–79%)2
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0100490Camptodactyly of finger
Периодический (5–29%)2
HP:0001274Agenesis of corpus callosum
HP:0002119Ventriculomegaly
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)