Matthew-Wood syndrome
ORPHA:2470Malformation syndromeAutosomal dominant, Autosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)3
HP:0000528Anophthalmia
HP:0000568Microphthalmia
HP:0001249Intellectual disability
Частый (30–79%)4
HP:0000776Congenital diaphragmatic hernia
HP:0002088Abnormal lung morphology
HP:0002089Pulmonary hypoplasia
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
Периодический (5–29%)13
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000076Vesicoureteral reflux
HP:0000085Horseshoe kidney
HP:0000089Renal hypoplasia
HP:0000130Abnormality of the uterus
HP:0000369Low-set ears
HP:0001252Hypotonia
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0001734Annular pancreas
HP:0025408Abnormal spleen morphology
HP:0100800Aplasia/Hypoplasia of the pancreas
HP:0100867Duodenal stenosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 43 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)