Ассоциированные гены (2)

Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase

Disease-causing germline mutation(s) in

VPS53 subunit of GARP complex

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:247198DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
SEPSECS	Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	613009
VPS53	VPS53 subunit of GARP complex	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	615850

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	7	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)