← Назад

Primary ciliary dyskinesia-retinitis pigmentosa syndrome

ORPHA:247522DiseaseX-linked recessiveChildhood

Ассоциированные гены (1)

RPGR
retinitis pigmentosa GTPase regulator
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 312610

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы