← Назад

Acute neonatal citrullinemia type I

ORPHA:247546Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

ASS1
argininosuccinate synthase 1
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
OMIM: 603470

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы