Childhood-onset hypophosphatasia

ORPHA:247667Clinical subtypeAutosomal dominant, Autosomal recessiveChildhood, Infancy

Ассоциированные гены (1)

alkaline phosphatase, biomineralization associated

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Эпидемиология (1)

Point prevalence

Unknown

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:247667Clinical subtypeAutosomal dominant, Autosomal recessiveChildhood, Infancy

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
ALPL	alkaline phosphatase, biomineralization associated	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	171760

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	Unknown	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)