Müllerian aplasia and hyperandrogenism
ORPHA:247768Malformation syndromeAutosomal dominant, Not applicableInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)10
HP:0000013Hypoplasia of the uterus
HP:0000142Abnormality of the vagina
HP:0000786Primary amenorrhea
HP:0001007Hirsutism
HP:0001061Acne
HP:0002292Frontal balding
HP:0004322Short stature
HP:0009890High anterior hairline
HP:0009937Facial hirsutism
HP:0030088Increased serum testosterone level
Частый (30–79%)1
HP:0001513Obesity
Периодический (5–29%)11
HP:0000104Renal agenesis
HP:0000137Abnormality of the ovary
HP:0000175Cleft palate
HP:0000322Short philtrum
HP:0000411Protruding ear
HP:0000470Short neck
HP:0000574Thick eyebrow
HP:0000664Synophrys
HP:0000914Shield chest
HP:0001156Brachydactyly
HP:0002967Cubitus valgus
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)