← Назад

MUTYH-related polyposis

ORPHA:247798DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveAdult

Ассоциированные гены (1)

MUTYH
mutY DNA glycosylase
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 604933

Фенотипы (7)

Очень частый (80–99%)1
HP:0200063Colorectal polyposis
Частый (30–79%)4
HP:0005227Adenomatous colonic polyposis
HP:0030255Large intestinal polyposis
HP:0040276Adenocarcinoma of the colon
HP:0100896Rectal polyposis
Очень редкий (1–4%)1
HP:0007649Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium
Исключён (0%)1
HP:0100245Desmoid tumors

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы