Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts
ORPHA:2478DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)18
Частый (30–79%)10
HP:0000708Atypical behavior
HP:0001250Seizure
HP:0001251Ataxia
HP:0001257Spasticity
HP:0001268Mental deterioration
HP:0002317Unsteady gait
HP:0002333Motor deterioration
HP:0005490Postnatal macrocephaly
HP:0007341Diffuse swelling of cerebral white matter
HP:6000461Cerebral subcortical cyst
Периодический (5–29%)8
HP:0000717Autism
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001332Dystonia
HP:0002071Abnormality of extrapyramidal motor function
HP:0002133Status epilepticus
HP:0002305Athetosis
HP:0002312Clumsiness
HP:0012762Cerebral white matter atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)