← Назад

Ectodermal dysplasia-pili torti-cutaneous syndactyly syndrome

ORPHA:247820Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

NECTIN4
nectin cell adhesion molecule 4
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 609607

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы