Acrogeria
ORPHA:2500Malformation syndromeUnknownChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)9
HP:0001382Joint hypermobility
HP:0000951Abnormality of the skin
HP:0000963Thin skin
HP:0002213Fine hair
HP:0004322Short stature
HP:0007400Irregular hyperpigmentation
HP:0007495Prematurely aged appearance
HP:0008065Aplasia/Hypoplasia of the skin
HP:0100578Lipoatrophy
Частый (30–79%)8
HP:0000347Micrognathia
HP:0000444Convex nasal ridge
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001773Short foot
HP:0002650Scoliosis
HP:0007392Excessive wrinkled skin
HP:0100585Telangiectasia of the skin
HP:0200055Small hand
Периодический (5–29%)2
HP:0002652Skeletal dysplasia
HP:0200042Skin ulcer
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 51 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)