Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr type
ORPHA:2501DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)13
HP:0000944Abnormal metaphysis morphology
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001385Hip dysplasia
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0002970Genu varum
HP:0003307Hyperlordosis
HP:0003498Disproportionate short stature
HP:0004349Reduced bone mineral density
HP:0005871Metaphyseal chondrodysplasia
HP:0006385Short lower limbs
HP:0006409Progressive leg bowing
HP:0006487Bowing of the long bones
HP:0100255Metaphyseal dysplasia
Частый (30–79%)4
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000670Carious teeth
HP:0002650Scoliosis
HP:0005930Abnormality of epiphysis morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 18 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)