Corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome
ORPHA:2508Malformation syndromeX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)7
HP:0000252Microcephaly
HP:0001250Seizure
HP:0001257Spasticity
HP:0001274Agenesis of corpus callosum
HP:0004322Short stature
HP:0010864Intellectual disability, severe
HP:0011344Severe global developmental delay
Частый (30–79%)8
HP:0000280Coarse facial features
HP:0000411Protruding ear
HP:0000486Strabismus
HP:0000639Nystagmus
HP:0002230Generalized hirsutism
HP:0002650Scoliosis
HP:0003272Abnormality of the hip bone
HP:0010720Abnormal hair pattern
Периодический (5–29%)6
HP:0000023Inguinal hernia
HP:0000047Hypospadias
HP:0000110Renal dysplasia
HP:0002120Cerebral cortical atrophy
HP:0002445Tetraplegia
HP:0008678Renal hypoplasia/aplasia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)