AICA-ribosiduria
ORPHA:250977DiseaseAutosomal recessiveAntenatal, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)10
HP:0000063Fused labia minora
HP:0000154Wide mouth
HP:0000219Thin upper lip vermilion
HP:0000248Brachycephaly
HP:0000369Low-set ears
HP:0001250Seizure
HP:0007875Congenital blindness
HP:0008665Clitoral hypertrophy
HP:0010864Intellectual disability, severe
HP:0011220Prominent forehead
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)