Familial hyperaldosteronism type III
ORPHA:251274DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Childhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Облигатный (100%)2
HP:0000822Hypertension
HP:0040084Abnormal circulating renin
Очень частый (80–99%)3
HP:0002900Hypokalemia
HP:0008221Adrenal hyperplasia
HP:0011740Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism
Периодический (5–29%)11
HP:0000360Tinnitus
HP:0000421Epistaxis
HP:0001324Muscle weakness
HP:0001657Prolonged QT interval
HP:0001712Left ventricular hypertrophy
HP:0001959Polydipsia
HP:0002018Nausea
HP:0002150Hypercalciuria
HP:0002170Intracranial hemorrhage
HP:0002315Headache
HP:0200114Metabolic alkalosis
Исключён (0%)1
HP:0011739Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)