Autosomal dominant spastic ataxia type 1
ORPHA:251282DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)26
Очень частый (80–99%)4
HP:0000605Supranuclear gaze palsy
HP:0001276Hypertonia
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002061Lower limb spasticity
Частый (30–79%)12
HP:0000514Slow saccadic eye movements
HP:0001258Spastic paraplegia
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002015Dysphagia
HP:0002064Spastic gait
HP:0002070Limb ataxia
HP:0002354Memory impairment
HP:0002464Spastic dysarthria
HP:0002497Spastic ataxia
HP:0003487Babinski sign
HP:0006961Jerky head movements
HP:0008969Leg muscle stiffness
Периодический (5–29%)7
HP:0000492Abnormal eyelid morphology
HP:0000508Ptosis
HP:0001332Dystonia
HP:0001337Tremor
HP:0001761Pes cavus
HP:0002166Impaired vibration sensation in the lower limbs
HP:0010831Impaired proprioception
Исключён (0%)3
HP:0002921Abnormality of the cerebrospinal fluid
HP:0003700Generalized amyotrophy
HP:0001250Seizure
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 53 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)