Ассоциированные гены (2)

DPP6

dipeptidyl peptidase like 6

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

OMIM: 126141

LMNB1

lamin B1

Disease-causing germline mutation(s) in

OMIM: 150340

Фенотипы (6)

Очень частый (80–99%) — 3

HP:0000252Microcephaly

HP:0004322Short stature

HP:0009804Tooth agenesis

Частый (30–79%) — 1

HP:0001137Alternating esotropia

Периодический (5–29%) — 2

HP:0000411Protruding ear

HP:0000666Horizontal nystagmus

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Autosomal dominant primary microcephaly

ORPHA:2514Etiological subtypeAutosomal dominantAntenatal, Infancy, Neonatal

Ассоциированные гены2

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
DPP6	dipeptidyl peptidase like 6	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	126141
LMNB1	lamin B1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	150340

Фенотипы (HPO)6

Очень частый (80–99%)3

HP:0000252Microcephaly

HP:0004322Short stature

HP:0009804Tooth agenesis

Частый (30–79%)1

HP:0001137Alternating esotropia

Периодический (5–29%)2

HP:0000411Protruding ear

HP:0000666Horizontal nystagmus

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Autosomal dominant primary microcephaly

Ассоциированные гены (2)

Фенотипы (6)

Лекарства и терапия

Клинические исследования

Внешние ресурсы

Ассоциированные гены2

Фенотипы (HPO)6

Лекарства и терапия

Клинические исследования