← Назад

Ganglioneuroma

ORPHA:251992DiseaseAdolescent, Childhood, Infancy

Ассоциированные гены (1)

ALK
ALK receptor tyrosine kinase
Major susceptibility factor in
OMIM: 105590

Фенотипы (16)

Облигатный (100%)1
HP:0003005Ganglioneuroma
Частый (30–79%)4
HP:0000834Abnormality of the adrenal glands
HP:0005220Multiple intestinal neurofibromatosis
HP:0045026Abnormality of the mediastinum
HP:0200063Colorectal polyposis
Периодический (5–29%)5
HP:0000822Hypertension
HP:0002574Episodic abdominal pain
HP:0004390Hamartomatous polyposis
HP:0005249Functional intestinal obstruction
HP:0100631Neoplasm of the adrenal gland
Очень редкий (1–4%)6
HP:0000315Abnormality of the orbital region
HP:0002034Abnormality of the rectum
HP:0002239Gastrointestinal hemorrhage
HP:0003330Abnormal bone structure
HP:0007110Central hypoventilation
HP:0008775Abnormal prostate morphology

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы