← Назад

Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B

ORPHA:254334DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

KARS1
lysyl-tRNA synthetase 1
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 601421

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы