Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome
ORPHA:254343DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)5
HP:0000648Optic atrophy
HP:0001260Dysarthria
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002313Spastic paraparesis
HP:0003487Babinski sign
Частый (30–79%)9
HP:0000182Movement abnormality of the tongue
HP:0000639Nystagmus
HP:0001270Motor delay
HP:0001336Myoclonus
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
HP:0002359Frequent falls
HP:0006895Lower limb hypertonia
HP:0007240Progressive gait ataxia
HP:0200049Upper limb hypertonia
Периодический (5–29%)2
HP:0000712Emotional lability
HP:0001265Hyporeflexia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)