Kagami-Ogata syndrome due to maternal 14q32.2 hypermethylation
ORPHA:254534Etiological subtypeAutosomal dominant, Not applicableInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены3
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)7
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001561Polyhydramnios
HP:0005257Thoracic hypoplasia
HP:0006267Large placenta
HP:0006665Coat hanger sign of ribs
HP:0008872Feeding difficulties in infancy
Частый (30–79%)5
HP:0001252Hypotonia
HP:0001520Large for gestational age
HP:0001540Diastasis recti
HP:0002033Poor suck
HP:0008897Postnatal growth retardation
Периодический (5–29%)7
HP:0001518Small for gestational age
HP:0001537Umbilical hernia
HP:0001539Omphalocele
HP:0001548Overgrowth
HP:0001627Abnormal heart morphology
HP:0001629Ventricular septal defect
HP:0002194Delayed gross motor development
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)