Complete hydatidiform mole
ORPHA:254688Clinical subtypeAutosomal recessive, Not applicableAdult
Ассоциированные гены4
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| NLRP7 | NLR family pyrin domain containing 7 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 609661 |
| KHDC3L | KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 611687 |
| MEI1 | meiotic double-stranded break formation protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 608797 |
| TOP6BL | TOP6B like initiator of meiotic double strand breaks | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 616109 |
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)