Genetic hyperferritinemia without iron overload
ORPHA:254704Biological anomalyAutosomal dominant, Autosomal recessiveNo data available
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)8
Облигатный (100%)1
HP:0003281Increased circulating ferritin concentration
Периодический (5–29%)3
HP:0001808Fragile nails
HP:0002829Arthralgia
HP:0012378Fatigue
Очень редкий (1–4%)1
HP:0000518Cataract
Исключён (0%)3
HP:0012465Elevated hepatic iron concentration
HP:0040130Abnormal serum iron
HP:0040135Abnormal transferrin saturation
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)