Lethal infantile mitochondrial myopathy
ORPHA:254857DiseaseMitochondrial inheritanceInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Частый (30–79%)5
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0000590Progressive external ophthalmoplegia
HP:0001638Cardiomyopathy
HP:0004900Severe lactic acidosis
HP:0011344Severe global developmental delay
Периодический (5–29%)6
HP:0001250Seizure
HP:0001254Lethargy
HP:0001284Areflexia
HP:0002643Neonatal respiratory distress
HP:0006583Fatal liver failure in infancy
HP:0008935Generalized neonatal hypotonia
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)