← Назад

Renal tubulopathy-encephalopathy-liver failure syndrome

ORPHA:254902DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

BCS1L
BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 603647

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы