← Назад

Combined oxidative phosphorylation defect type 4

ORPHA:254925DiseaseAutosomal recessiveNeonatal

Ассоциированные гены (1)

TUFM
Tu translation elongation factor, mitochondrial
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 602389

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы