Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy
ORPHA:257DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)12
HP:0000597Ophthalmoparesis
HP:0000602Ophthalmoplegia
HP:0001596Alopecia
HP:0001804Hypoplastic fingernail
HP:0001812Hyperconvex fingernails
HP:0002300Mutism
HP:0002381Aphasia
HP:0003198Myopathy
HP:0010529Echolalia
HP:0010547Muscle flaccidity
HP:0012246Oculomotor nerve palsy
HP:0200037Skin vesicle
Частый (30–79%)5
HP:0000508Ptosis
HP:0000682Abnormality of dental enamel
HP:0004334Dermal atrophy
HP:0008065Aplasia/Hypoplasia of the skin
HP:0200034Papule
Периодический (5–29%)2
HP:0003473Fatigable weakness
HP:0012378Fatigue
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 40 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)