Mulibrey nanism
ORPHA:2576Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Childhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)7
HP:0000256Macrocephaly
HP:0001315Reduced tendon reflexes
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0001620Abnormally high-pitched voice
HP:0002680J-shaped sella turcica
HP:0004322Short stature
HP:0004326Cachexia
Частый (30–79%)2
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0002240Hepatomegaly
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 150 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Annual incidence | 1-9 / 100 000 | 2.7 | Finland | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)