Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2
ORPHA:2578Clinical subtypeAutosomal dominant, Not applicableAdolescent, Antenatal, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)9
HP:0000027Azoospermia
HP:0000086Ectopic kidney
HP:0000104Renal agenesis
HP:0000110Renal dysplasia
HP:0000470Short neck
HP:0000813Bicornuate uterus
HP:0002162Low posterior hairline
HP:0004322Short stature
HP:0008684Aplasia/hypoplasia of the uterus
Частый (30–79%)2
HP:0000772Abnormal rib morphology
HP:0003422Vertebral segmentation defect
Периодический (5–29%)1
HP:0000365Hearing impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1 | Europe | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)